Класифікація міопатій. Найбільше визнання в неврологічній практиці одержало поділ міопатій на три великі групи: плечі-лопатково-лицьова міопатія, або форма Ландузі - Дежеріна, ювенільна міопатія, або форма Ерба, і псевдогипертрофическая міопатія, або форма Дюшена.
До цієї основної класифікації, побудованої на клініко-генетичній основі, необхідно додати і кілька нових, пізніше описаних варіантів. Сюди відносяться лопатково-перонеальная аміотрофія (С. Н. Давиденков), дистальна пізня спадкова міопатія [Веландер (L. Welander)], офтальмическая форма М. [Кіло і Невін (L. Kiloh, S. Nevin)], доброякісна Х-хромосомна М. [Беккер, Кінер (P. О. Becker, F. Kiener)], вроджена (конгенітальная) непрогрессирующая М. [Шай, Мегі (G. М. Shy, К. К. Magee)] та ряд інших порівняно більш рідкісних конгенитальных форм М. У зв'язку з останніми досягненнями біохімії виявлено новий варіант міопатії, відомий під назвою хвороби Мак-Ардла, в основі якої лежить вроджена недостатність м'язової фосфорилази.
Генетика окремих форм міопатії. Завдяки генетичним дослідженням вдалося виявити або уточнити особливості перебігу та симптоматики окремих форм міопатій. Плечі-лопатково-лицьова форма (рис.2) успадковується по правильному аутосомно-домінантним типом (рис. 3). До її особливостей відноситься ранній початок захворювання (діти сплять з відкритими очима, не можуть навчитися свистіти і ін). Перебіг захворювання тривалий час доброякісне, і прогресування настає в більш пізньому віці.
Ювенільна форма передається за аутосомно-рецесивним типом успадкування (рис. 4) з неповною проявляемостью і відноситься до найбільш частих варіантів міопатій. Атрофічний процес починається з м'язів тазового поясу і нижніх кінцівок, як правило, володіє вираженою схильністю до генералізації і рано приводить хворих до обездвиженности.
Псевдогипертрофическая форма має рецесивний тип успадкування, зчеплений з Х-хромосомою. Хворіють тільки хлопчики, в той час як передають захворювання зовні здорові матері (рис. 5). Захворювання починається дуже рано (перше п'ятиріччя життя) з атрофічного процесу в м'язах тазу і нижніх кінцівок з вираженим розвитком псевдогипертрофии литкових м'язів. Спостерігається легка дебільність. Захворювання швидко і неухильно прогресує і рано закінчується смертю від дистрофії або респіраторних інфекцій. В сироватці крові виявляють високий рівень альдолази, трансамінази та креатинкінази. У матері, носіями патологічного гена, є також підвищення рівня сироваткових ензимів.
Лопатково-перонеальная аміотрофія передається за аутосомно-домінантним типом, характеризується проксимальним розподілом атрофій на верхніх кінцівках і дистальним - на нижніх. Процес супроводжується легким розладом чутливості в дистальних відділах кінцівок.
Дистальна пізня форма міопатії успадковується домінантно починається після 20 років. Атрофуються дрібні м'язи рук і стоп, потім м'язи передпліч і гомілок. Протягом повільне.
Офтальмическая форма характеризується неправильним домінантним успадкуванням. Раніше частина цих випадків захворювання описувалася як хронічно-прогресуюча офтальмоплегія, обумовлена ураженням нервових клітин в області ядер окорухових нервів. Частіше, однак, до двостороннього початкового птозу приєднуються атрофії м'язів язика, м'якого неба, гортані і жувальних м'язів, і мова може йти вже про відому бульбарнопаралитической формі міопатії, описаної С. Н. Давиденковым, М. П. Нікітіним, В. М. Присманом.
Доброякісна Х-хромосомна М. (рецесивна форма, зчеплена з Х-хромосомою) зовні дуже схожа з попередньою формою, але починається пізніше, тече повільніше і більш доброякісно. Хворі можуть навіть мати дітей, чого не буває при псевдогипертрофической міопатії, яка також зчеплена з Х-хромосомою. Сини при доброякісній Х-хромосомної М. вільні від патологічного гена, а дочки є гетерозиготними носіями гена.
Вроджені (конгенитальные) міопатії успадковуються за рецесивним типом і проявляються у вродженої м'язової гіпотонії. Перебіг доброякісний. Є різні варіанти, ще недостатньо вивчені.
Зважаючи різного ходу спадкування показання до дітородіння повинні вирішуватися в кожному конкретному випадку лікарями медико-генетичної консультації.
Діагностика сімейних і розвинених форм міопатій зазвичай не представляє особливих труднощів. У неясних випадках правильного діагнозу допомагають електроміографічне дослідження, біопсія уражених м'язів, а також дослідження креатин-креатининового обміну. Наявність креатинурии у дорослих вважається характерним для міопатії.
Лікування проводять окремими комплексними курсами тривалістю 4 - 6 тижнів кожен. Призначають вітамін Е у вигляді ін'єкцій альфа-токоферолу по 0,3-1 мл внутрішньом'язово протягом 30 днів; застосовують і аденозинтрифосфорную кислоту - 1 мл внутрішньом'язово протягом 30 днів; тривало дають глютамінову кислоту по 0,5-1,0 г 3 рази на день; 0,25% розчин нивалина в залежності від віку, починаючи з 0,1-0,3 мл і до 0,6-2,0 мл; прозерин (0,05% розчину 1 мл підшкірно протягом 30 днів), дибазол (1 мл 1% розчину) і антихолінестеразні препарати з пролонгованою дією (оксазил). Гарну дію роблять трансфузії одногруппной крові по 100-150 мл 1 раз на тиждень протягом 4-6 тижнів. Призначають вітаміни В,, В6, В12, фізіотерапію у вигляді іонофорезу з кальцієм. Виробляють рентгенотерапію діенцефальної області. При схильності до ретракциям м'язів - АКТГ по 5-10 ОД 4 рази на день протягом двох тижнів. Потрібна велика обережність при призначенні лікувальної гімнастики, щоб не викликати перенапруження ослабленою мускулатури.
См. також м'язова Атрофія.
Рис. 2. Плечі-лопатково-лицьова форма міопатії: 1 - хвора в стані спокою; 2 і 3 - при спробі відвести руки до горизонталі.
Рис. 3. Родина, члени якої страждали атрофією плечі-лопатково-особового типу. (За Ландузі і Дежерину.)
Рис. 4. Сім'я, в якій передавалася ювенільна форма міопатії. (З Роту.)
Рис. 5. Родина, члени якої страждали міопатію з раннім початком і з псевдогипертрофией м'язів. (Саказа.)
