Клінічна картина недосконалого остеогенезу досить типова і проявляється характерною тріадою симптомів: підвищеною ламкістю кісток, синіми склерами і зубами бурштинової забарвлення. Захворювання зустрічається однаково часто як у дівчаток, так і у хлопчиків. В залежності від форми недосконалого остеогенезу переломи з'являються відразу ж після народження або в перші місяці життя дитини. Можливі множинні переломи ребер, ключиці і кісток кінцівок у момент пологів при проходженні плода через тазове кільце або при застосуванні різних акушерських посібників. Чим раніше виникають переломи, тим важче протікає захворювання.
У деяких хворих протягом життя налічується кілька десятків переломів. Найбільш часто при цьому страждають довгі трубчасті кістки: діафіз стегна, гомілки, плеча і передпліччя. Ніколи при недосконалому остеогенезе не ламаються основу черепа, хребет і грудина. Переломи виникають від самих незначних причин, наприклад під час купання, сповивання, одягання дитини, вставання, ігор і т. п. Характерним для них є відсутність великих зміщень відламків по довжині з-за слабкості м'язів, хоча в більшості випадків спостерігаються повні переломи. Зрощення відбувається в звичайні терміни. При відсутності своєчасного лікування після багаторазових переломів однієї і тієї ж кінцівки розвиваються різкі деформації її - варусні, вальгусні, шаблеподібний і галифеобразные (рис. 5 і 6). Незважаючи на правильний рівномірний ріст кісток у довжину, як правило, спостерігається вкорочення кінцівок, обумовлене неправильним (кутовим) зрощенням уламків на місці переломів. У важких випадках після множинних переломів ребер наступають значні деформації грудної клітки. Спостерігаються значна атрофія, млявість і слабкість м'язів, недорозвинення суглобових сумок і всього зв'язкового апарату суглобів. В результаті цього у хворих, крім кісткових змін, виявляється ще і розхитаність суглобів.
Хворі мають досить типовий зовнішній вигляд: на тлі відставання в загальному фізичному розвитку відзначається збільшення голови, при обмацуванні якої у новонароджених і грудних дітей створюється враження м'якого податливого кожистого мішка (caput membranaceum). Череп широкий і сплощений з вкрай повільно окостеневающими родничками. Волосся на голові часто рідкі й ламкі.
Вельми характерна синя або блакитна з сіруватим відтінком забарвлення склер. Це обумовлено недорозвиненням мезенхимной тканини в підтримуючих волокнах склер (лептосклерия) і просвічуванням через них пігменту. Вії, як правило, довгі і рідкісні. Зуби дрібні, кришаться, з'являються пізно, емаль їх жовтої, янтарної забарвлення з сіруватим відтінком. З настанням статевої зрілості розвивається різке зниження слуху внаслідок отосклерозу, причиною якого є прогресуючий фіброзний, а потім кістковий анкілоз між дрібними кістками (молоточок, ковадло і стремінце) у порожнині середнього вуха (С. А. Рейнберг). Отосклероз спостерігається значно рідше, ніж лептосклерия і бурштинові зуби, тому не може вважатися постійною ознакою при недосконалому остеогенезе. Перераховані симптоми - це прояви недостатності мезенхіми. При дослідженні внутрішніх органів і крові (біохімічні аналізи) яких-небудь патологічних змін не відзначається. Однак досить часто виявляються помірне зниження гемоглобіну і прискорена РОЕ. Розумовий і статевий розвиток при цьому захворюванні не страждає. Є спостереження, коли у хворих з настанням статевої зрілості переломи стають рідше або зовсім припиняються (Ст. Н. Блохін). При вродженої формі недосконалого остеогенезу в найбільш важких випадках діти народжуються мертвими (osteogenesis imperfecta letalis Vrolik) або помирають протягом першого року життя; у дітей, які вижили, як правило, спостерігаються тяжке порушення фізичного розвитку з різким відставанням росту і ваги, значне зниження захисних сил організму; тому вони часто гинуть у перші 3-5 років життя від інших захворювань (особливо інфекційних).
Діагноз. Клінічна картина і рентгенологічні дані дозволяють поставити точний діагноз. Диференційно-діагностичні труднощі виникають лише у винятково рідких випадках, при слабо виражених симптомах захворювання. Оскільки в літературі є дані про спадкову передачу захворювання, при збиранні анамнезу на це необхідно звертати особливу увагу.
Рентгенологічна картина недосконалого остеогенезу вельми характерна і забезпечує впевнене розпізнавання цього захворювання. Корковий шар довгих трубчастих кісток стоншений, костномозговой канал збільшено в поперечнику. Губчаста структура кісток розріджена і має широкопетлистый, сітчастий і неправильний малюнок, окремі кісткові трабекули іноді повністю недорозвинені. У найбільш важких випадках кістки настільки поротичны, що нічим не виділяються на фоні м'яких тканин і стають доступними рентгенологічному визначенням лише завдяки облямовують їх тонким лініях коркового шару.
Рентгенологічно найбільш показові множинні переломи довгих трубчастих кісток (рис. 7 та 8). Найчастіше ламаються, зазвичай на симетричних місцях, середні відділи диафизов стегнової та плечової кісток, потім кістки гомілки і передпліччя. Багато переломів буває також по ходу ребер. Переломи можуть бути зазвичай повними поперечними, рідше частковими у вигляді поднадкостничных надломів, причому дуже великих зміщень відламків звичайно не спостерігається. Типові кутові зміщення відламків в середньої третини стегнової та плечової кісток, коли вершина кута зсуву спрямована назовні і вгору. Це веде до значного вкорочення і спотворювання кісток, набувають схожість з гармонікою. Деформації кісток сприяють кісткові мозолі, зазвичай кулясті, колом охоплюють місце перелому. Малі трубчасті кістки - фаланги пальців кистей і стоп - при недосконалому остеогенезе ніколи не ламаються, пальці не коротшають і тому розвивається досить діагностично показова для недосконалого остеогенезу непропорційна микромелия. Епіфізарні ядра окостеніння з'являються у дітей в нормальні терміни. Паросткові зони залишаються нормальними, що в диференціальній діагностиці дає можливість виключити рахіт.
Діагностично важливим при недосконалому остеогенезе є картина черепа: покривні кістки склепіння надзвичайно стоншена. На фоні м'якої тіні зводу змальовуються лише поодинокі кісткові цяточки або ландкартообразные і зірчасті острівці звапніння, найкраще помітні в лусці потиличної кістки. Лицьовий череп мало змінений, западання спинки носа, як при хондродистрофії, не буває.
Якщо при недосконалому остеогенезе мертвонароджених, новонароджених і маленьких дітей рентгенологічна картина виражена у всій повноті, то при пізній формі хвороби, сумісної з тривалою життям, а саме при остеопсатирозе [так званої вродженої ідіопатичною ламкості кісток (хвороба Лобштейна)], ступінь вираженості рентгенологічних проявів в кожному індивідуальному випадку досить різна. Число переломів обмежена лише кількома. Великі трубчасті кістки при хворобі Лобштейна, на відміну від ранньої форми недосконалого остеогенезу, не вкорочені і не потовщені, а, навпаки, подовжені і стоншена, а також більш рівномірно дугоподібно вигнуті, причому переважають зміни в кістках гомілки.
Загальний прогноз при вродженій формі недосконалого остеогенезу несприятливий внаслідок значного зниження реактивності організму. При пізній формі захворювання прогноз для життя сприятливий, ніж при вродженій формі, але залишається серйозним лише щодо деформацій, які можуть привести хворого до важкої інвалідності.
Рис. 6. Пізня форма недосконалого остеогенезу у дівчинки 5 років з деформацією лівої гомілки та правого передпліччя після патологічних переломів.
Рис. 7. Кістки верхньої кінцівки дитини 3 років з вродженою формою недосконалого остеогенезу. Множинні патологічні переломи. Різка атрофія кісток і деформовані потовщені епіфізи.
Рис. 8. Множинні переломи стегнової кістки і кісток гомілки з різким кутовим викривленням кісток гомілки. Значно виражений остеопороз.
