Щоб вирішити, чи правильно протікає розвиток кісткової системи і гормональний розвиток у дитини, лікар повинен бути добре знайомий з показниками нормального розвитку. Батьки дитини, а часто й лікарі, схильні пояснити будь-яке відхилення від норми розладами ендокринної системи, особливо в тих випадках, коли не вдається виявити іншої причини. Таке пояснення правильно, якщо є порушення розвитку зовнішніх статевих органів. Причиною може бути яке-небудь тривалий або минуще розлад гормональної функції, але не виключено, що неправильне розвиток обумовлено генетичним, конституційним фактором або фактором харчування. У ряді випадків наявність вроджених аномалій вказує на істинну причину неправильного розвитку.
Дуже важко визначити, до якої категорії віднести неправильне розвиток, так як часто є ознаки, властиві різним категоріям порушення розвитку. Так, наприклад, у дитини з неясною статевою приналежністю одночасно можуть існувати незвичайна картина статевого хроматину і вроджені аномалії статевих залоз. Якщо диференціація не порушена, необхідно встановити, чи обумовлено неправильне розвиток дефектом статевих залоз або гормонами кори наднирників вирилизирующего дії.
