Рахитоподобные захворювання

Клінічні прояви рахітоподібних захворювань в основному ідентичні важкого рахіту, однак характерною їх ознакою є відсутність ефекту від лікування вітаміном D (звідси синонім - вітамін D-резистентний рахіт).
До рахитоподобным захворювань відносять нирковий рахіт (див. Остеогенні нефропатії), рахіт при кишковому інфантилізмі (ем. Целіакія) і рахіт при атрезії жовчних ходів. Серед остеогенних нефропатій розрізняють: фосфатдиабет, гипофосфатемический, гиперфосфатемический рахіт і ренальный ацидоз.
Фосфатдиабет - порушення реабсорбції фосфатів у нирках у зв'язку з недостатністю проксимальних відділів канальців. Найбільш поширена форма нерідко носить сімейний характер з домінантним успадкуванням. Перші ознаки захворювання виявляються на другому році життя і виражаються в збільшенні пітливості, швидкої стомлюваності, появі болю в ногах, зниження апетиту, загальному виснаженні. Відносно швидко настає прогресуюча деформація скелета, особливо викривлення кісток гомілок і стегон; найчастіше розвивається соха vara і crura vara. Тулуб і голова розвиваються нормально, що призводить до порушення пропорцій тіла. Малий ріст пов'язаний не тільки з викривленням кінцівок, але і з плюригландулярной недостатністю. При рентгенологічному дослідженні спостерігаються грубе викривлення диафизов, розширення келихоподібних зон звапніння, зони остеопорозу та остеосклерозу в діафизах. Строки появи ядер окостеніння можуть бути нормальними.
Для фосфатдиабета характерні зниження вмісту фосфору і високий рівень фосфатази в сироватці крові. Відзначається фосфатурія. Індекс екскреції та реабсорбції фосфору знижений.
Лікування зводиться до застосування великих доз вітаміну D (від 50 000 до 200 000 ME) щодня, не допускаючи гіпервітамінозу.
Гипофосфатемический рахіт (синонім синдром де Тоні - Дебре - Фанконі). Клінічні ознаки хвороби в основному аналогічні тим, які спостерігаються при фосфатдиабете. Захворювання проявляється до кінця першого - початку другого року життя. Різко виражені рахитоподобные деформації скелета не тільки в області кінцівок, але і ключиць, хребта, грудної клітки. Можливі спонтанні переломи кісток. У дітей зазвичай спостерігаються різка дистрофія і малий зріст. Рентгенологічно виражена демінералізація метафизов з неясними зонами звапнення. На відміну від фосфатдиабета, більш чітко виражені гіпофосфатемії, гиперфосфатаземия, а також гіпоальбумінемія і, що особливо важливо, альбумінурія, глюкозурія, гипераминоацидурия поряд з фосфатурія.
Для лікування, крім великих доз вітаміну D, що підвищують реабсорбционную функцію нирок, доцільно застосовувати препарати, що сприяють нормалізації функції печінки і білкового обміну (метіонін, плазма, вітамін В12).
Гиперфосфатемический рахіт. В основі захворювання лежить первинне пошкодження ниркової тканини, що приводить до клубочкової недостатності, а також вторинний гіперпаратиреоїдизм. Захворювання починається в дошкільному або ранньому шкільному віці. Спостерігається відставання в рості. Розвиваються рахитоподобные деформації, особливо в області нижніх кінцівок. Домінують симптоми ниркового захворювання: альбумінурія, гематурія, зниження концентраційної здатності нирок, підвищення залишкового азоту. Рентгенологічно визначається кістозна структура губчастого речовини трубчастих кісток. Зони звапнення розширені, структура їх змазана. Кількість фосфору в сироватці крові підвищений. Вміст кальцію і лужна фосфатаза в нормі. Рівень залишкового азоту та лужного резерву залежить від стадії хвороби.
При лікуванні особливу увагу має бути звернуто на захворювання нирок. Вітамін D протипоказаний.
Ренальный ацидоз (синонім: синдром Лайтвуд Олбрайта, нефрокальциноз). Суть захворювання полягає у недостатності дистальних відділів ниркових канальців. Найбільш яскравий симптом - нефрокальциноз (відкладення нерозчинних солей кальцію в пірамідах мозкового шару нирок). Кальцій вимивається з кісток, ураження яких носить характер, властивий поразок при вторинному гіперпаратиреозі. Причиною захворювання може бути хронічний пієлонефрит.
Клінічні особливості: відставання у фізичному розвитку, рахітичні деформації скелета, м'язова адинамія, анорексія, спрага, блювота, запори, пісок і камені в сечі. В кістках рентгенологічно визначається остеосклероз. При оглядовій рентгеноскопії нирок нерідко виявляють камені в нирках. Вміст фосфору, фосфатази і кальцію в сироватці крові в межах норми, високий рівень хлору, калію знижений. Відзначається ацидоз. Виражені аміноацидурія, гіперкальціурія. Індекс виділення фосфору з сечею в межах норми або незначно підвищений.
Лікування - суміш 15% розчину лимонної кислоти і 10% розчину лимоннокислого натрію. Одночасно рекомендується їжа, багата підставами. Показано також полівітаміни, ін'єкції гамма-глобуліну, трансфузії плазми. У зв'язку з можливістю нападів гіпокаліємії лікування вітаміном D протипоказано.

Рахіт при тривалій дисфункції шлунково-кишкового тракту (кишковий рахіт). При затяжному або хронічному перебігу кишкових інфекцій дисфункція шлунково-кишкового тракту протікає з порушенням всмоктування фосфору. У дітей з цією формою захворювання спостерігається негативний баланс фосфору і особливо кальцію, так як кишечник не засвоює жири їжі. Накопичення в шлунково-кишковому тракті великої кількості жирних кислот веде до зв'язування солей кальцію і фосфору, в результаті чого останні не всмоктуються.
Клінічно визначаються дисфункція кишечника, малорослость, рахітичні деформації скелета, дистрофічні зміни зубів. Рентгенологічні дані при обстеженні шлунково-кишкового тракту аналогічні спостережуваним при кишковому інфантилізмі. У сироватці крові відзначається деяке зниження фосфору і кальцію, а також помірна фосфатаземия. Функціональні проби печінки дещо відхилитися від норми. У сечі помірна фосфатурія, аміноацидурія.
Лікування-великі дози вітаміну D (курсами по 400 000 МО через день), панкреатин, парэнтеральное введення вітамінів групи В, метіонін, багата білком їжа.

Рахіт при вродженої атрезії або стенозі жовчних ходів (печінковий рахіт). Розлад всмоктування жирів та інших речовин, розчинних у жирах, призводить до порушення всмоктування кальцію, що в свою чергу викликає демінералізацію скелета.
Клінічно визначається жовтяниця, що виникає зазвичай з першого тижня життя. Печінка і селезінка поступово збільшуються і стають щільними. Стілець обесцвечен, сеча кольору пива. У перші місяці життя наступають розлад харчування і травлення, рахітичні деформації скелета. Прогноз при даному захворюванні важкий. Рентгенологічно відзначаються остеопороз, рахітичні зміни в кістковій системі. При дослідженні крові - білірубінемія, гіпокальціємія. Сеча містить багато білірубіну і жовчних кислот.
Найбільш радикально оперативне лікування, консервативне менш ефективно. Застосовують препарати жовчі, поліпшують всмоктування жирів. Вітаміни А і До, особливо D вводять парэнтерально у великих дозах.