Цей стан є однією з вкрай рідкісних форм чоловічого помилкового гермафродитизму.
Опис цієї аномалії зустрічається і в роботах старих авторів; Morris зібрав всі опубліковані випадки, починаючи з 1817 р. В сучасній літературі для позначення цієї аномалії автори користуються трьома термінами: 1) тестикулярних фемінізація, 2) чоловічий несправжній гермафродитизм з тотальною фемінізацією (Botella Llusia і Nogales, 1953), 3) «hairless women» (Wilkins, 1957).
Симптоматологія. Зовнішній вигляд хворих жіночий, статура іноді атлетична, зростання високий (Goldberg а. Maxwell, 1948; Morris, 1953; Matthei, 1954) (жіночий фенотип). Молочні залози нормальної величини, але розміри соска і навколососкового гуртка менше звичайних і слабо пігментовані. У класичних випадках відсутня волосистість на лобкової і в пахвовій областях; менш виражених випадках волосистість мізерна. У цих хворих також відсутні волосся на інших ділянках шкірного покриву (руки, обличчя).
Вульва добре розвинена; описані випадки з аплазією вульви (Wagner, 1927; Roller, 1943; Goldberg a. Maxwell, 1948; Snaid, 1955), з приводу чого цим хворим була зроблена операція по відновленню піхви. У всіх випадках відсутні похідні мюллеровых проток (матка і труби), тому піхва закінчується сліпо. При лапаротомії у місці, де зазвичай розташовані матка і труби, знаходять тільки поперечну черевну складку. У хворих відсутні і яєчники, замість яких є сім'яники (яєчка), розташовані в черевній порожнині, в паховому каналі або у великих статевих губах.
У 2/3 хворих є одно - або двостороння пахова грижа, в грижовому мішку іноді вдається промацати неопустившееся яєчко. У більшості випадків неопустившееся яєчко викликає скарги, тому ще до періоду статевого дозрівання хворі піддаються операції з одночасним видаленням яєчка. В результаті кастрації не розвиваються вторинні статеві ознаки.
Оскільки вторинні статеві ознаки добре виражені, хворі і оточуючі не здогадуються про наявність аномалії, і хворі вважають себе жінками. Раніше і у лікарів дуже рідко виникав сумнів у тому, що хвора не є жінкою, хоча її психіка суто жіноча. І тут, як і при інших формах гермафродитизму, високий відсоток самогубств, особливо коли хворі починають концентрувати свою увагу на аномалії. Перша підозра викликає аменорея, надалі хворі починають все уважніше вивчати свої статеві органи.
Статевий потяг збережено, як у жінок; це пояснюється тим, що статевий потяг набагато більше залежить від психіки, ніж ох стану статевих залоз. У хворих також збережено інстинкт материнства, і саме тому хворі звертаються до лікаря. Якщо у хворого є піхву, статеве життя зазвичай нормальна: щасливі шлюби не є рідкістю; більш того, в літературі описані випадки, коли ці жінки працювали манекенницями.
При гінекологічному дослідженні, крім описаних вище змін, нерідко виявляється пухлиноподібне утворення в малому тазу, що є показанням для лапаротомії. На місці яєчників знаходять статеві залози, будова яких відповідає яєчках, або пухлина, що виходить з яєчок.
Гістологічна картина відповідає будові неопустившихся яєчок: недорозвинені канальці, нерідко спостерігаються гиалиновое переродження і потовщення базальної мембрани; між клітинами Сертолі не зустрічається зрілих елементів спермиогенеза. Число лейдиговских клітин значно збільшено. Pick (1905) вперше вказував, що у осіб з чоловічим помилковим гермафродитизмом, у яких є ще й крипторхізм, дуже часто зустрічається аденома канальців.
Цю пухлину раніше змішували з аренобластомой; однак при самому ретельному гістологічному дослідженні не вдавалося виявити в препараті елементів яєчникової тканини. Цей результат гістологічного дослідження підтверджується і результатами визначення хромосомного підлоги. Jacobs і співробітники (1959) та інші автори встановили, що в лейкоцитах і в мазку зі слизової оболонки порожнини рота цих хворих не міститься статевий хроматин; таким чином їх хромосомний (генетичний) стать чоловіча, а в їх хромосомному наборі міститься XY-хромосома.
Відомо, що в ектопічних яєчках часто відбувається злоякісне перетворення. І при тестикулярної фемінізації в эктопическом яєчку досить часто зустрічається саркоматозное або ракове перетворення (Jolles a. Gleave, 1945; Hamblen і співроб., 1951). Вивчення випадків, опублікованих у літературі, показує, що у молодих хворих злоякісне перетворення має місце більш ніж в 10% випадків.
Доля хворих залежить від хірургічного втручання; якщо статеві залози видалити до періоду статевого дозрівання, вторинні статеві ознаки не розвиваються. Якщо ж статеві залози видалити по досягненні статевої зрілості, виникають симптоми випадіння і відбувається гіпотрофія естроген-ефекторів.
Кількість 17-кетостероїдів, що виділяються з сечею за добу, коливається від 6 до 13 мг, тобто в межах норми; кількість естрогенів, що виділяються на добу, одно 28-32 одиницям. У мазку з піхвового вмісту мають місце нормальна цитологічна картина або явища помірного гипоэстринизма (див. табл. 17).
Виділення гонадотропного гормону гіпофіза підвищується, проте не досягає такого рівня, який спостерігається при синдромі Turner (Sas, 1960); кількість гонадотропного гормону зазвичай не перевищує 100-150 одиниць. Після видалення статевих залоз поряд з виникненням симптомів випадання підвищується і виділення фолікулостимулюючого гормону (Goldberg a. Maxwell, 1948; Philipp і співроб., 1955).
Патогенез не з'ясований. Немає ніякого сумніву в тому, що яєчках належить провідна роль у статевих зміни, що відбуваються в період статевого дозрівання. Після видалення статевих залоз виникають симптоми випадіння. Відсутність первинних і вторинних статевих ознак можна пояснити эмбриологически і патологічно різним чином. Можливо, що в період внутрішньоутробного життя виникає якийсь розлад внутрішньої секреції, внаслідок чого диференціація тканин відбувається за жіночим типом.
У світлі сучасних знань більш імовірним здається, що вже в ембріональному, так і в більш пізньому періоді життя відсутня реакція ефекторних органів на андрогенні речовини. Цей стан можна назвати і вродженої стійкістю до андрогенів. На користь цієї теорії говорить і такий факт: введенням андрогенного гормону не можна домогтися стимуляції росту волосся в пахвовій області, незважаючи на наявність волосяних фолікулів (Wilkins, 1957).
Етіологія невідома; сімейний характер цього захворювання безумовно доведено (Roller, 1943; Bleyer, 1948; Ward-McQuaid a. Lennon, 1950; Schneider і співроб., 1952; Prader, 1957, та ін). Здається здоровою мати передає у спадок захворювання, яке проявляється у генетично чоловічих нащадків. Ймовірно, мова йде про рецесивному процесі, пов'язаному із Х-хромосомою (Prader, 1958). У багатьох жінок спостерігається відсутність волосся в пахвовій області, тому можна припустити наявність андрогенної стійкості, передається у спадок по домінантним ознакою. Проте супротивники цієї теорії вказують на те, що в сім'ях, в яких спостерігаються випадки тестикулярної фемінізації, число хворих менше, ніж серед нормальних чоловіків. Все це свідчить про складність спадкового процесу; не виключено, що мова йде про передачу у спадок часткового дефекту.
Лікування. Недоцільно повідомляти хворим, який у них справжній підлогу, так як цим можна викликати серйозну психічну травму; більш того, нерідкі випадки самогубства. Лікар повинен сказати хворий, що аменорея і стерильність практично не піддаються лікуванню. Якщо мова йде про дівчинку, батькам можна сказати, що, незважаючи на відсутність матки, дитина буде розвиватися за жіночим типом. Не можна допустити, щоб хвора сама вирішувала, до якої статі вона належить; навіть ціною найбільших зусиль її не можна перетворити у чоловіка, так як вона в кінцевому рахунку є жінкою (жіночий фенотип). Таким чином, лікування повинно бути спрямоване на максимальне забезпечення жіночих ознак; з цією метою проводяться різні відновно-пластичні операції; в залежності від конкретної обстановки проводять оперативне розширення входу в піхву або створюють штучне піхву, щоб став можливим статевий акт. Лікування доповнюється видаленням статевих залоз і замісної эстрогенотерапией.
Ретинированные яєчка потрібно видалити внаслідок небезпеки злоякісного перетворення; дуже велике значення має правильний вибір терміну їх видалення. У дітей і взагалі в осіб до 30-легнего віку злоякісне перетворення спостерігається порівняно рідко, тому з операцією можна почекати до повного статевого розвитку.
Після видалення ретинированных яєчок виникають симптоми випадіння і відбувається атрофія статевих органів, яку можна запобігти замісної эстрогенотерапией.
Необхідно зазначити, що не кожен випадок помилкового гермафродитизму з неопустившимися яєчками є тестикулярної фемінізацією. Соматичні зміни мають велике діагностичне значення; остаточний діагноз ставиться після відповідних лабораторних досліджень. З точки зору диференціальної діагностики необхідно виключити синдром Turner; характерні симптоми при цих двох аномаліях наведено в табл. 21.
Деякі автори виділяють в особливу групу часткову тестикулярную фемінізацію. Ми вважаємо, що вона не є особливою патологічною формою, так як по суті у цих хворих з тестикулярної фемінізацією і жіночим фенотипом є волосся в лобкової області і незначне збільшення клітора.
