Патологічна анатомія. Макроскопічно при недосконалому остеогенезе кісткова тканина повсюдно розвинена слабко, легко ріжеться ножем. Виявляють поширені кісткові переломи, які найбільш значно виражені в довгих трубчастих кістках, ребрах, ключиці. Переломи кісток відбуваються як внутрішньоутробно, так і під час родового акту, причому, як правило, кістки швидко і легко зростаються. Множинні переломи, які неправильно загоюються, пояснюють спостережуване при недосконалому остеогенезе викривлення і вкорочення кінцівок (рис. 1). Більшість мозолів на ребрах є результатом внутрішньоутробних переломів і срастаний (рис. 2). Характерні зміни черепа. Звід його складається із сполучнотканинної мембрани, що містить невеликі кісткові острівці різноманітної форми і величини. Слабка захист головного мозку кістковим покриттям обумовлює частоту родової травми головного мозку.
Мікроскопічні зміни при недосконалому остеогенезе виражаються у недостатній розвиток кісткової тканини. Це спостерігається як в кістках, розвиваються на основі хряща, так і в кістковій тканині, що має сполучнотканинну предстадию. В епіфізарних хрящах гістохімічно виявлено значне збільшення вмісту мукополісахаридів, які, по Спенсеру (А. Т. Spencer), мають затримує вплив на процеси окостеніння. Зона попереднього звапнення хряща і зона його розсмоктування мають звичайні контури, але на залишках петрифицированной субстанції хрящової відзначається слабкий розвиток кісткової тканини. Недостатнє кісткоутворення спостерігається і в області диафизов кісток. Звапніння новоутвореної кісткової речовини відбувається швидко і повністю, що підтверджується нечисленними остеоидными зонами, що мають звичайну ширину. Подальше зростання вже сформованої кісткової тканини відбувається в уповільненому темпі. У зв'язку з цим кортикальний шар кістки стає дуже тонким з розширеними гаверсовыми каналами, а губчата речовина складається із зменшених розмірах числі кісткових балочок (рис. 3). На метафізарній стороні хрящової пластинки кісткові балки розташовуються не в поздовжньому, а в косому або поперечному напрямку. Кістковомозкова порожнину розширена і виконана клітинно-волокнистої тканиною. Кількість остеобластів нормальний або знижений. Кількість остеокластів зазвичай не збільшено. Характерні базофилия кісткового речовини і збільшення числа остеоцитів при недостатній кількості основної речовини кістки (рис. 4). По А. В. Русакову, це вказує на дисгармонію клітинних і міжклітинних процесів. Результатом цього є інтенсивне перетворення остеобластів в остеоциты при зменшеній продукції проміжної речовини кістки. В області переломів кісток можна спостерігати досить значні маси хрящової тканини.
Кісткова тканина при недосконалому остеогенезе за своєю будовою схожа на кісткові формації, що спостерігаються в нормальних умовах у внутрішньому вусі. Тому процес кісткоутворення при недосконалому остеогенезе по суті справи фізіологічний, але проявляється не обмежено, а універсально у всій кісткової тканини (А. В. Русаков).
Поряд із зазначеними змінами іноді спостерігається деформація лабіринту скроневої кістки, а також порушення процесу дентинообразования в зубних зачатки.
Одним з характерних зовнішніх ознак, що спостерігаються при недосконалому остеогенезе, є блакитна забарвлення склер. Деякі автори пояснюють це явище, так само як і підвищену ламкість кісток, недостатнім розвитком мезенхіми. По А. В. Русакову, своєрідна забарвлення склер обумовлена дисгармонією у розвитку очного яблука та орбіти. Існуюча взаємозв'язок у процесі формування орбіти і очі при О. н. порушується в силу податливість кісток, що утворюють кісткове вмістилище для ока, внаслідок чого очне яблуко збільшується в розмірах, а склера стоншується. Через тонку склеру просвічує пігмент ретини, що і надає склерам блакитне фарбування. Відсутністю гармонії у процесі розвитку ока і орбіти А. В. Русаков пояснює також спостерігається при О. н. випинання очних яблук.
Рис. 2. Зрощені множинні переломи ребер при недосконалому остеогенезе (дитина 1 міс. 3 нед.).
Рис. 3.Продольный гистотопографический зріз через верхню частину великогомілкової кістки при недосконалому остеогенезе. Тонкий кортикальний шар і широкопетлистое губчата речовина (дитина 1 міс. 3 нед.).
Рис. 4. Кісткова тканина при недосконалому: остеогенезе. Кісткові балки містять збільшену кількість остеоцитів і недостатня кількість основної речовини кістки.
