В клінічній картині переважають симптоми підвищеного виділення андрогену; посилене утворення стероїдів підтверджується підвищеним вмістом стероїдів у крові і виділенням великої кількості 17-кетостороидов з сечею. При пухлинному ураженні кори надниркових залоз посилене виділення андрогенів первинне, а при гіперплазії кори наднирників воно є результатом підвищеної кортикотропной стимуляції; в останньому випадку мова йде про недостатній функції кори надниркових залоз: наднирковими виділяється велика кількість андрогенів і лише незначна кількість кортизону.
Зародкова вірилізація. Зародкову вирилизацию можна розпізнати відразу після народження тільки у дівчаток; статеві органи у хлопчиків нормальні, тільки статевий член дещо більших розмірів. Статеві органи у дівчаток розвинені нормально, сталося зворотне розвиток вольфовых проток. З цього можна зробити висновок, що дія андрогенів починається лише після 12-го тижня внутрішньоутробного життя, тобто після другого періоду зародкової детермінації статі.
Будова зовнішніх статевих органів дуже різноманітно і залежить від тривалості і інтенсивності дії андрогенів (рис. 27). Найбільш легкою формою є збільшення клітора; в більш важких випадках є недорозвинення або відсутність уретро-вагінальної перегородки, уретра відкривається в сечостатевої синус. Найбільш важке таке анатомічне зміна: уретра проходить через клітор і з сечостатевого синуса не утворюється окреме переддень піхви. Крім описаних трьох аномалій, можливо безліч перехідних форм (Prader, 1954).
Рис. 27. Соматическо-статеві зміни при адреногенітальному синдромі.
Постнатальна вірилізація. Організм дитини, що страждає адреногенітального синдрому, піддається вирилизирующему дії і після народження, що відбивається на стані статевих органів, шкіри, м'язів і кісткової системи.
