Розрізняють первинні вроджені деформації, що передаються у спадок і виникли від порушень в будові зародкової клітини, і вторинні, що розвиваються внутрішньоутробно під впливом різних екзогенних факторів.
При вроджених ортопедичних захворюваннях роль спадкового фактора досить велика і в загальному становить 15-20%, а при деяких (плоскостопість та ін) до 50% випадків. Серед шлюбів між близькими родичами або особами зі схожою патологічної спадковістю у дітей від матерів старше 35 років імовірність появи вроджених захворювань різко зростає.
Впливом патологічної спадковості у виникненні вроджених деформацій і каліцтв можна пояснити тільки певну частину їх. Основна ж причина полягає у впливі шкідливих умов зовнішнього середовища в період внутрішньоутробного розвитку.
Відомо, що розвиток кінцівок у зародка людини починається і закінчується між IV і XII тижнями вагітності. До початку III місяці обриси кінцівок вже сформовані, а окремі сегменти їх, включаючи пальці, розчленовані. У перші три місяці вагітності плід особливо вразливий, так як в цей час відбувається період закладки і розвитку органів майбутньої дитини. Повна відсутність кінцівок, одного з них чи сегмента її, як і надмірна кількість (многопалость), пов'язані саме з цим періодом.
У цей період особливо важливо майбутньої матері дотримуватися режиму харчування, праці і відпочинку, усунути шкідливі впливи і шкідливі звички (куріння, вживання алкоголю, наркотиків).
Як один з прикладів шкідливої дії токсичних речовин на розвиток плода можна послатися на відому сумну історію з прийомом талідоміда. Одна з фармацевтичних фірм Західної Німеччини широко рекламувала і поширювала талідомід серед вагітних жінок. Препарат застосовувався кілька років, в результаті чого понад 7 тис. дітей у Західній Німеччині, близько 3 тис. в Канаді, тисячі дітей в інших країнах народилися з відсутністю або недорозвиненням кінцівок.
У наступні місяці вагітності вплив шкідливих моментів не виключається, але вплив їх слабшає. У цей період можливі затримки в розвитку кінцівки або її сегмента, але відбувається це внаслідок патологічних змін навколоплідної оболонки - амния (зрощення) або недостатньої кількості навколоплідних вод. При цьому кінцівки приймають вимушене, патологічне положення.
Інфекційні хвороби матері (сифіліс, корева краснуха) або самого плода, захворювання центральної нервової системи та ін. надають шкідливий вплив на розвиток плоду в будь-який період вагітності.
