Навіть невеликі порушення специфічності біосинтезу білків і регуляції цього процесу можуть вести до глибоких патологічних змін в організмі. Так, заміна тільки одного амінокислотного залишку в молекулі гемоглобіну призводить до синтезу зміненого гемоглобіну і до важкого захворювання - серповидноклітинної анемії. Мабуть, ряд захворювань пов'язаний саме з порушенням специфічності білкового синтезу і продукцією дещо змінених, аномальних білків («молекулярні хвороби»). При деяких захворюваннях особливі білки з'являються в крові або в сечі. При множинній мієломі у сечі виділяється білок Бенс-Джонса, який характеризується розчиненням при нагріванні і випаданням в осад при охолодженні. У крові при цьому захворюванні також з'являються аномальні Б.
Порушення біосинтезу Б., мабуть, грають першорядну роль в патогенезі раку та інших пухлин, променевої хвороби і вірусних захворювань.
