Періодична хвороба - окрема нозологічна форма, що характеризується періодичними гостро виникаючими нападами жорстоких болів у животі (рідше в грудній клітці, суглобах), гарячкою (температура піднімається до 40° і вище). Після нападу, що триває 2-3 дні, хворі швидко одужують і відновлюється повна працездатність. Хвороба має хронічний, частіше сприятливий, протягом тривав десятки років.
Терміном «періодична хвороба» Рей-манн (Н. A. Beimann) об'єднав в 1948 р. відомі і раніше захворювання: доброякісний пароксизмальний перитоніт, періодичну лихоманку і рецидивуючу артральгії.
Періодична водянка суглобів відома з 1840 р. У 1898 р. В. Сявцилло описав у дисертації про невропатичних набряках доброякісний рецидивуючий перитоніт, інтерміттируючую водянку суглобів та інші близькі синдроми; у 1938 р. Л. А. Оганесян - абдомінальні пароксизми з лихоманкою як хронічну переміжну шестиденний лихоманку.
Вперше в радянській літературі сучасне освітлення періодичної хвороби дали Е. М. Тареєв і В. А. Насонова (1959), спостерігали понад 30 хворих, які перенесли кожен 100 пароксизмів і більше; детально періодична хвороба вивчена О.М. Виноградової. До теперішнього часу П. б. мала багато синонімів - періодичний перитоніт, рецидивуючий полісерозит, сімейна середземноморська лихоманка, середземноморська «эпаналепсия», сімейний рецидивуючий полісерозит, сімейна періодична хвороба, хвороба Сигаля - Маму і т. д.
Етіологія і патогенез П. б. повністю не з'ясовані. Однак затверджується вчення про П. б. як про генотипической хвороби, що вражає до 4-5 поколінь, частіше у народностей басейну Середземного моря - вірмен (що підтверджується і досвідом вітчизняних авторів), арабів, євреїв.
Періодична хвороба нерідко починається з перших років життя, звичайно ж в підлітковому віці, може ускладнюватися після багаторічного течії амілоїдозом; останній (встановлено спостереженнями в розбито сім'ях) може виникати і самостійно як еквівалент больових гарячкових нападів.
Предполагавшаяся інфекційна природа періодичної хвороби не підтверджується спостереженнями клініцистів, які прагнули всілякими сучасними методами, включаючи видалення ряду органів, виявити і ліквідувати вогнище інфекції у хворих.
Патогенез проявів П. б. зближувався з ангионеврозом, для якого також характерна повторюваність пароксизмів [наприклад, у хворого, описаного Ослером (W. Osier), протягом 74 років нападоподібний ангіоневротичний набряк завжди поєднувався з лихоманкою], з диэнцефальными синдромами, для яких характерні періодичні синдроми і виникнення більш значних порушень обміну, зокрема глобулінів, що дозволяє наблизитися до розуміння розвитку амілоїдозу. Не знайшли підтвердження ендокринна концепція періодичної хвороби [виявилося, що підвищений вміст в крові пірогенного речовини етіохоланолона (дериватів тестостерону) властиве не П. б., а особливої этиохоланолоновой лихоманці], а також алергічна, або аутоімунна, концепція авторів, які намагалися зблизити П. б. з коллагенозами. Своєрідні запально-гарячкові реакції, розвиток амілоїдозу при сімейному генотипическом характер захворювання змушують припускати наявність при П. б. більш глибоких обмінно-ферментативних порушень, як при ряді інших генотипових захворювань. Проте ця область ще недостатньо вивчена.
Патологічна анатомія. Морфологічні зміни при періодичної хвороби зводяться до гіперемії, набряку серозних оболонок (очеревина, плевра) з відкладенням фібрину і стерильним випотом під час пароксизму, що встановлюються при лапароторакоскопии і лапаротомії, до розвитку зрощень, особливо над печінкою і селезінкою.
Васкулітів, плазмоцитарно-ретикулярних інфільтратів не виявляють.
При розвитку гнійного перитоніту в результаті важких дискінезій кишечника (інвагінації), а також при амілоїдозі знаходять звичайні для цих станів анатомічні зміни (з великим відкладення амілоїду в стінках судин).
Клінічна картина окремих нападів П. б. вельми характерна. Несподівано або після нечітко виражених продромальних явищ, поза зв'язку з порушенням харчового режиму, травмою, охолодженням розігрується напад розлитих болів біля пупка або по всьому животу (найчастіше), що тривають кілька годин або навіть днів, з ригідністю черевної стінки, блювотою, здуттям живота, припиненням відходження газів і калу, початковим приголомшливим ознобом і високої постійної лихоманкою до 39-41° з крутим падінням її на 2-3-й день хвороби. Саме болі, блювота, озноб найбільш важкими і лякають хворого при очікуванні чергових нападів. При пароксизмах торакальгии хворий змушений фіксувати грудну клітку, не в змозі зробити нормальний вдих. Під час нападу знаходять нейтрофільний лейкоцитоз до 15 000, іноді до 40 000 і вище, прискорення ШОЕ до 30 мм і вище, інші неспецифічні прояви запального процесу, виявляються лабораторно, трохи білка в сечі. Можуть припухати печінка і селезінка, що супроводжується невеликий жовтяницею, рідше збільшуються лімфатичні вузли. Нерідко пароксизм дозволяється проносами, триваючими 2-3 дні і до тижня. Хворий втрачає у вазі, виглядає стомленим, пригнічений фатальностью повторення все нових пароксизмів.
Рентгенологічно під час пароксизму виявляють роздуті петлі кишок, особливо тонких, з «рівнями», затримку просування барію, явища паралітичної непрохідності, в рідкісних випадках инвагинацию товстого кишечника внаслідок дискінезії.
Лабораторно знаходять підвищений вміст фібриногену в плазмі крові при мало зміненої в іншому білкової формулою, іноді помірне підвищення білірубінемії або вмісту білка в спинномозковій рідині.
При розвитку амілоїдозу спостерігаються звичайні для зміни цього стану (лабораторні і в органах).
Для перебігу періодичної хвороби характерні багаторазові напади (до 100-300 і більше разів за роки хвороби), які зазвичай з часом частішають, наприклад, спочатку раз в 1-2 місяці, пізніше - щомісяця і навіть частіше.
У окремих хворих напади суворо пов'язані, принаймні в окремі періоди хвороби, з певним числом місяця або днем тижня; у жінок відзначається зв'язок з менструальним циклом. Напади можуть мати сезонний характер, отсутствуя взимку (частіше) або влітку (рідше); в цей час хворі як би забувають про свою хворобу, займаються спортом і ін Однак періодична хвороба може виснажувати хворих частими нападами, порушувати харчування, призводити до астенізація особистості, наркоманії (зловживання морфіном, промедолом). Вагітність може знижувати частоту припадків.
Періодична хвороба не піддається лікуванню антибіотиками, антигістамінними препаратами, хлорохіном, дифеніном, анальгіном, вітамінами і кортикостероїдами.
Симптоматичний протибольовий ефект роблять гангліоблокатори (гексоній). Врегулювання обстановки, режиму і седативна терапія можуть надати сприятливий вплив. Приблизно у 1/5 хворих розвивається амілоїдоз, що призводить до смерті від уремії.
Діагноз ставиться на підставі клінічної картини хвороби, сімейного характеру її, переважного захворювання людей певних національностей, неефективності протиінфекційного та іншої звичайної терапії. При перших нападах і при надходженні під нагляд нових лікарів хворих нерідко піддають оперативного втручання (видалення апендикса, жовчного міхура, нирки) внаслідок помилкового розпізнавання місцевого органного захворювання. При діагностуванні періодичної хвороби треба виключити інші захворювання, що протікають з повторними загостреннями: інфекційні (сепсис, бруцельоз, малярія тощо), алергічні [сінна лихоманка і астма, вперше описана Бостокком (J. Bostock, 1819) як «періодичне захворювання очей та грудної клітини», лікарська лихоманка з кропив'янкою, лейкопенією і т. д.]; колагенози, ретикулезы, лейкози і т. д.; неврогенного лихоманку - «гарячкове неврастенію» (В. Д. Шервінский), умовно-рефлекторні озноби (Е. В. Симонович), вегетативну хвороба (Б. А. Черногубов), вегетативний субфебрилітет і т. д. Важливо пам'ятати, що П. б. в першу чергу характеризується больовим синдромом, наводящим на думку про «гострому хірургічному животі», який відсутній, як правило, при захворюваннях, перелічених у диференціальному діагнозі.
Лікування і профілактика недостатньо розроблені. При рідкісних справжніх хірургічних ускладненнях (наприклад, при інвагінації кишечника, перфоративного перитоніті) показано термінове оперативне втручання. Для профілактики і лікування раннього амілоїдозу рекомендують тривалу гепатотерапию.
