М'язова атрофія прогресуюча Верднига-Гофмана

Відноситься до найбільш ранньої формою системно-дегенеративних захворювань дитячого віку. Вперше описана Верднигом (G. Werdnig) і Гофманом (Hoffmann J.). В даний час є чітка клінічна характеристика цього захворювання, в той час як етіологія і патогенез його залишаються невідомими. Захворювання має спадкове походження з аутосомно-рецесивним типом передачі (див. Генетика). Представляє інтерес той факт, що хворі в одній родині діти часто бувають однакової статі. Патоморфологія захворювання зводиться до дегенеративних змін клітин передніх рогів спинного мозку з вторинним переродженням рухових волокон передніх корінців і периферичних нервів і пучкової атрофією уражених м'язових груп.
Хворіють в перший рік і навіть в перші місяці постнатальной життя. У важких випадках діти вже народжуються з розладом рухів, причому матері відзначають під час вагітності слабкість ворушіння плода. Є виражена гіпотонія м'язів. Атрофічний процес починається з проксимальних відділів кінцівок і поступово поширюється на м'язи тулуба. Зберігаються часто активні рухи діафрагми і дистальної мускулатури.
Відзначається розлита арефлексія. Діти зазвичай не повзають і часто навіть не сидять. Розвиваються кифосколиозы і вторинні контрактури (рис. 8). Атрофії м'язів супроводжуються реакцією переродження. Наявні фібрилярні посмикування у дітей важко виявити у зв'язку з добре розвиненим у них підшкірним жировим шаром, який часто прикриває і атрофії. Чутливість і сфінктери не уражаються. Інтелект зберігається повністю. Захворювання неухильно прогресує і призводить до смерті протягом перших років життя, часто від країни, що приєднується пневмонії або інших інтеркурентних інфекцій.
Поряд з наявністю ранніх форм м'язової атрофії Верднига - Гофмана в даний час описуються і відносно пізно починаються форми, що протікають більш легко. Розподіл паралічів і м'язових атрофій відповідає тут проксимального типу, але дані біопсії та електроміографії показують, що вони залежать від ураження периферичного рухового неврона. До легкої форми атрофії Верднига - Гофмана відноситься, за сучасними поглядами, і вроджена міатонія Оппенгейма (див. Міатонія).
Диференціальна діагностика, незважаючи на стереотипність клініки, важка. Подібна картина спостерігається при ранніх формах дитячої міопатії, а також при деяких вроджених дефектах гликогенового і ліпоїдного обміну, при яких також можуть уражатися клітини переднього рогу. Через неможливість у зв'язку з віком дослідити чутливість важка діагностика з поліневритами інфекційної природи. Ефективної терапії немає. Застосування вітамінотерапії, аденозинтрифосфорної кислоти, ниволина, пахікарпіна, а також трансфузії крові дає лише тимчасове поліпшення.

Рис. 8. Кіфосколіоз при м'язової атрофії типу Верднига - Гофмана.