Ольфакторно-генітальна дисплазія виявляється первинною аменореєю, статевим недорозвитком і аносмией - відсутністю нюху. Частота цієї патології дуже рідкісна - 1 : 50 000. У пацієнток є порушення центральної нервової системи за типом недорозвинення гіпоталамуса з відсутністю нюхових центрів і волокон ольфакторно-бульбарного шляху. Можуть бути різні стигми на обличчі. Причиною аменореї є знижена продукція гіпоталамусом ЛГ-РГ. Введення цього гормону ззовні зазвичай викликає нормальну реакцію гіпофіза: секреція ЛГ і ФСГ підвищується, відбувається стимуляція овуляції. При введенні екзогенних гонадотропінів та ведення регулярного статевого життя можливе настання вагітності і пологи здоровою дитиною.
Про попередження генетично обумовлених аномалій розвитку яєчників важко говорити, так як поки ще не встановлені причини хромосомних порушень і відсутні клінічно прийнятні заходи корекції цих аномалій. Вроджені форми гіпофізарної недостатності (тотальні або ізольовані) рідше є причиною аменореї, ніж придбані форми пангипопитуитаризма.
Післяпологова форма пангипопитуитаризма - найбільш часта форма захворювання, вона виявляється з частотою 1 % в популяції і в 4 випадках з 35 шокових ситуацій в пологах. Розвиток синдрому обумовлене тромбозом 90% судин і некроз 97-99% тканини передньої частки гіпофіза. Виникнення аменореї, як правило, передує агалактія, адинамія, апатія, слабкість, відчуття нездужання, втрата лібідо, депігментація, втрата ваги. Діагноз цього синдрому ставлять на підставі даних анамнезу, появи всіх описаних симптомів після пологів, а також на підставі низьких показників в плазмі ФСГ, ЛГ, ТТГ і АКТГ, негативного прогестеронового тесту, тесту з ЛГ-РГ і метапироновой проби. Часто в плазмі відрізняється низький вміст гормонів яєчника, щитовидної залози та наднирників.
Ізольоване порушення гонадотропної функції гіпофіза можливо при частковому некрозу тканини передньої частки гіпофіза (менше 75%) або при вродженому дефекті синтезу ФСГ (β-субодиниці) гіпофізом при нормальному синтезі ЛГ.
Пухлина гіпофіза - рідкісна причина аменореї серед пацієнток з нормальним рівнем пролактину. При наявності хромофобной аденоми аменорея рано з'являється у 90% хворих, при краниофарингиоме - лише у 50%. Неврологічні симптоми з'являються пізніше (головні болі, порушення зору).
При гормонально-активних пухлинах гіпофіза з'являються такі симптоми, як акромегалія, пігментація, гіпертрихоз, спланхномегалія, м'язова атрофія, іноді галакторея (еозинофільна аденома). При наявності базофильной аденоми разом з аменореєю з'являються ознаки гіперпродукції кортикостероїдів за типом хвороби Кушинга (ожиріння, гіпертензія, гіпертрихоз на тілі, втрата волосся на голові, головний біль).
Однією з найбільш частих форм аменореї у жінок репродуктивного віку є вторинна аменорея, обумовлена підвищеною продукцією пролактину. Близько 40% хворих з аменореєю мають підвищений рівень пролактину. У 70% випадків гиперпролактиновая аменорея поєднується з галактореєю, в 40% випадків можливі наступні скарги: головний біль, слабкість, зниження лібідо.
Механізм виникнення гіперпролактіновой аменореї в даний час трактується як складні порушення у всій кільцевої гіпоталамо-гіпофізарно-яєчникової системи. Допаминэнергический контроль функції ЦНС порушений, що веде до порушення механізму позитивного зворотного зв'язку в ГГЯС. Рівень Л Р і ФСГ зазвичай відповідає базальної секреції в ранній фолликулиновой фазі. Однак секреція естрогенів яєчниками різко загальмована, що може бути обумовлено зниженням рецепторної реакції яєчників на гонадотропну стимуляцію. Діагноз гіперпролактіновой аменореї встановлюється після визначення високого вмісту пролактину у плазмі крові. Підвищення рівня пролактину обумовлено найчастіше функціональною дисфункцією гіпоталамуса, пухлиною гіпофіза (микроаденомой і макроаденомой), тривалим прийомом гормональних контрацептивів, психотропних засобів, антигіпертензивних препаратів. Необхідно виключити хронічну ниркову недостатність, гипотиреодизм, захворювання грудної клітки і ЦНС.
